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全民基因检测离我们还有多远?

作者:bitebo 来源:本站 发布时间: 2017-11-27 17:31  浏览次数:
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导读
随着基因测序成本下降,基因筛查渐渐走进临床,成为平民能消费得起的检查项目。但如果全面推广,我们真的准备好了吗?某基因异常对患者来说意味着什么,我们真的说得清吗?美国宾夕法尼亚州的一个项目,或许能带我们看到一些未曾预见的麻烦,同时也是寻找解决办法的开始。

 

美国宾州丹维尔市,Dana Atkinson(化名),这位在Geisinger医学中心工作的38岁护士回想起一月份时接到的电话,失声哭了起来,那个电话给她和儿女们的未来罩上一团阴云,让她久久不能释怀。

早几个月,在一项常规体检中,她被抽了一管血,签了知情同意书,这份血样要送到Regeneron制药公司,做外显子测序,便把这事拋在了脑后。直到电话里,一位Geisinger的研究协调员告诉她,她携带有一个罕见的突变,与长QT间期综合征相关。这是一种心律失常,心肌电活动会突然失控,导致晕厥,甚至猝死。

 

电话里没再说什么,让她去找专家顾问。尽管有医学背景,她不是不太清楚自己什么阳性,只知道一定有事。她开始怀疑自己的母亲38岁的时候是怎么死的,就在她出生半年后,死于睡梦中,尸检无异常——长QT间期综合征的确不会在尸检中留下什么线索。

 

专家告诉她,她只是携带有疾病相关突变,并不一定会发病;如果发病了,医生也有办法帮她降低发生其他问题的风险。接着专家在她的族谱上指出还有哪些亲人可能携带这个变异。于是她让孩子们也做了测序,但暂未告诉家人结果。

 

这是一项全球最大的临床基因组测序项目,也是美国平民能用得上的第一个项目,作为基础医疗的一部分。过去2年内还有400多名宾州市民像她一样收到各种通知,如电话、信件、短信等。

 

这项目叫MyCode社区医疗行动,由Geisinger医疗系统承办,目前给92400多人做了外显子测序,166000多人参加了这个研究。它最终要在其3百多万患者中招募50万人。Geisinger会征询每位受试者,若发现疾病风险是否愿意接收通知,这部分项目叫GenomeFIRST Return of Results,约85%人表示同意。

 

这些测序结果除了用于研究疾病的防治外,Geisinger还想探讨其他问题,比如,缺乏遗传学知识的基层医务人员怎样有效跟患者讲解这些变异,以及建议有风险的亲属做相关检测(所谓“瀑式级联检测”)。还有其他争议,如患者应该知道多少。

 

除了伦理、医学、科研上的探讨,还有个焦点是经济。现在Regeneron公司支付了每位受试者的初始测序费用,换来患者测序数据及病历的权限,但推广到全国就不一样了。这笔费用该由保险公司承担,他们肯定会严防死守。

 

以上内容来源于:解螺旋

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