美国宾州丹维尔市，Dana Atkinson（化名），这位在Geisinger医学中心工作的38岁护士回想起一月份时接到的电话，失声哭了起来，那个电话给她和儿女们的未来罩上一团阴云，让她久久不能释怀。

早几个月，在一项常规体检中，她被抽了一管血，签了知情同意书，这份血样要送到Regeneron制药公司，做外显子测序，便把这事拋在了脑后。直到电话里，一位Geisinger的研究协调员告诉她，她携带有一个罕见的突变，与长QT间期综合征相关。这是一种心律失常，心肌电活动会突然失控，导致晕厥，甚至猝死。

电话里没再说什么，让她去找专家顾问。尽管有医学背景，她不是不太清楚自己什么阳性，只知道一定有事。她开始怀疑自己的母亲38岁的时候是怎么死的，就在她出生半年后，死于睡梦中，尸检无异常——长QT间期综合征的确不会在尸检中留下什么线索。

专家告诉她，她只是携带有疾病相关突变，并不一定会发病；如果发病了，医生也有办法帮她降低发生其他问题的风险。接着专家在她的族谱上指出还有哪些亲人可能携带这个变异。于是她让孩子们也做了测序，但暂未告诉家人结果。

这是一项全球最大的临床基因组测序项目，也是美国平民能用得上的第一个项目，作为基础医疗的一部分。过去2年内还有400多名宾州市民像她一样收到各种通知，如电话、信件、短信等。

这项目叫MyCode社区医疗行动，由Geisinger医疗系统承办，目前给92400多人做了外显子测序，166000多人参加了这个研究。它最终要在其3百多万患者中招募50万人。Geisinger会征询每位受试者，若发现疾病风险是否愿意接收通知，这部分项目叫GenomeFIRST Return of Results，约85%人表示同意。

这些测序结果除了用于研究疾病的防治外，Geisinger还想探讨其他问题，比如，缺乏遗传学知识的基层医务人员怎样有效跟患者讲解这些变异，以及建议有风险的亲属做相关检测（所谓“瀑式级联检测”）。还有其他争议，如患者应该知道多少。

除了伦理、医学、科研上的探讨，还有个焦点是经济。现在Regeneron公司支付了每位受试者的初始测序费用，换来患者测序数据及病历的权限，但推广到全国就不一样了。这笔费用该由保险公司承担，他们肯定会严防死守。